Mišična distrofija
Tino Šereg
O mišični distrofiji
Osnovne informacijeKaj je mišična distrofija?
Mišična distrofija ni ena sama, ampak gre za skupino bolezni, ki prizadenejo skeletne mišice in povzročijo njihovo postopno propadanje skozi čas. Najtežje oblike mišične distrofije so zelo hude bolezni, ki najprej povzročajo težave pri gibanju, sčasoma pa vodijo do nepokretnosti, odpovedi dihanja (zaradi propadanja dihalnih mišic) in odpovedi delovanja srca (kadar je poleg skeletnih mišic prizadeta tudi srčna mišica).
Poznamo več mišičnih distrofij, vsem pa je skupno, da so to napredujoče bolezni (temu strokovno pravimo progresivne), pri katerih se mišična oslabelost tekom življenja stopnjuje. Gre za genetske bolezni, ki se večinoma podedujejo od staršev, včasih pa se okvara gena pri obolelem človeku pojavi na novo, brez zgodovine bolezni v družini.
Vzrok mišičnih distrofij je genetski
Mišične distrofije so genske bolezni. To pomeni, da je vzrok zanje okvara (strokovno ji pravimo mutacija) v genih. Geni so majhni odseki DNK, na katerih so zapisana navodila, katere beljakovine morajo celice zgraditi in kako. Mutacija ta navodila okvari, in sicer tako, da na mestu, kjer nastane, spremeni zapis navodil. V primeru mišičnih distrofij gre za napake v genih, ki zapisujejo navodila za izgradnjo beljakovin, ključnih za zgradbo ali delovanje mišičnih celic.
Najpogostejša – in žal tudi ena izmed najbolj hudih oblik – je Duchennova mišična distrofija, ki predstavlja približno tretjino vseh primerov mišičnih distrofij. Nastane zaradi mutacij v genu za beljakovino, imenovano distrofin. Zanjo zaradi načina dedovanja obolevajo samo dečki.
Kaj je distrofin, ki je okvarjen?
Distrofin je beljakovina, ki jo vsebujejo skeletne mišice (to so tiste, ki se večinoma pripenjajo na naš skelet in nam omogočajo premikanje) ter srčna mišica, ne pa tudi gladke mišice (to so tiste, ki jih ne moremo nadzorovati zavestno in sestavljajo predvsem naše notranje organe).
Naloga distrofina je, da ojača mišična vlakna in jih ščiti pred poškodbami, medtem ko se krčijo in raztezajo. Brez distrofina v mišicah ob normalnem delovanju prihaja do številnih drobnih poškodb. Teh poškodb je preveč, da bi jih mišice uspele ustrezno popravljati, zato poškodovane mišične celice odmrejo. Z leti je poškodb – in s tem odmrlih mišičnih celic – vse več. Telo vseh odmrlih mišičnih celic ne more nadomestiti z novimi; namesto tega praznino v mišici zapolni brazgotinsko tkivo in maščoba. Z leti imajo mišice vse manj delujočih mišičnih celic in vse več brazgotinskega ter maščobnega tkiva, ki se ne more krčiti in raztezati. Mišice tako vse slabše delujejo in odmirajo.
Kaj so znaki mišične distrofije?
Duchennova mišična distrofija je zelo huda oblika, pri kateri začnejo mišice propadati že pred 5. letom.
Najprej je opazna šibkost mišic stegen, kolkov in medenice. Te mišice so namreč najbolj obremenjene, saj nosijo največ teže, zato se prej obrabljajo in propadajo.
Dečki z Duchennovo mišično distrofijo so se v primerjavi z vrstniki sposobni kasneje posedati, se plaziti, vstati iz sedečega položaja in shoditi. Ko shodijo, je njihova hoja običajno »zibajoča« in pogosto padajo brez očitnega vzroka, saj njihove mišice niso dovolj stabilne. Težave imajo s hojo po stopnicah, tekom, skakanjem in vstajanjem iz počepa (Gowerjev znak).
Čeprav so mišice šibkejše, so lahko zaradi velike količine maščob sprva videti večje (psevdohipertrofija). Značilna je tudi utrujenost (ker so mišice manj učinkovite, izvajanje gibov predstavlja večji napor).
Odpoved dihalnih mišic ali srčne mišice je navadno vzrok za smrt.
Tino Šereg
ljubitelj konj
Tino je star 17 let. Obiskuje drugi letnik srednje šole v Zaboku in se izobražuje za spletnega oblikovalca. S sošolci ima odličen odnos – pogosto pa na sebi občuti poglede otrok iz nižjih letnikov, ki ga ne poznajo. Strmijo vanj, ker je nižji od svojih vrstnikov, ker je njegova hoja bolj zibajoča, ker so nekatere mišice na njegovih nogah zelo velike in druge, nasprotno, zelo majhne.
Želi si, da bi manj kazali nanj s prstom in za njegovim hrbtom komentirali, zakaj je drugačen. Če bi ga vprašali, bi jim povedal, da ima mišično distrofijo, nižji pa je zaradi zdravil, katerih stranski učinek je zaviranje rasti.
Diagnozo so mu postavili, ko je bil star 8 let. Znaki so se kazali že dolgo pred tem in njegovi mami se je od nekdaj dozdevalo, da nekaj ni povsem v redu. Tino je kasneje in težje shodil. Ko je shodil, je pogosto padal – brez očitnega vzroka, ne da bi se spotaknil. Težje je šel po stopnicah, s težavo je tekel. Zdravniki so menili, da so težave posledica skrajšane tetive na njegovi desni nogi, ki so mu jo operirali, ko je bil še dojenček.
Sčasoma je postalo jasno, da operirana tetiva ne more biti pravi vzrok. Diagnoza, ki jo je Tino dobil, je veliko bolj zlovešča. Predvsem zato, ker mišična distrofija ne prizadene samo mišic, ki nam omogočajo gibanje, ampak tudi tiste, ki so zadolžene za nekaj mnogo, mnogo pomembnejšega – dihanje in bitje srca.
Tino ne dovoli, da bi bolezen prevzela krmilo v njegovem življenju. Z njo se je rodil in z njo se je sprijaznil; tako živi od nekdaj in naučil se je obvladovati tisto, kar lahko, in ne »obtičati« z mislimi pri tistem, česar ne more. Od tega ni nobene koristi, pravi.
Brošura o mišični distrofiji
Želiš bolje razumeti mišično distrofijo?
oglej si videoposnetek!#RealTalk
“Ko nekateri ljudje izvedo, da imajo težko bolezen, pogosto zapadejo v depresijo.
Pomembno je ostati pozitiven, saj je tako vse lažje in tudi sam bolje deluješ v vsakdanjem življenju.
Moj nasvet vsem, ki izvedo, da imajo kakšno resnejšo bolezen, je, da se poskušajo osredotočiti na dobre stvari. Vedno je lahko tudi kaj hujšega, zato se je z vsako boleznijo mogoče naučiti živeti. Ni lahko, je pa izvedljivo.
Seveda je življenje z boleznijo težje kot življenje nekoga, ki je popolnoma zdrav, vendar to še ne pomeni, da sploh ne more biti kvalitetno in polno.”
#INSPIRE
Projekt INSPIRE poteka v okviru programa Erasmus+.
Financirano s strani Evropske unije. Izražena stališča in mnenja so zgolj stališča in mnenja avtorjev in ni nujno, da odražajo stališča in mnenja Evropske unije ali Evropske izvajalske agencije za izobraževanje in kulturo (EACEA). Zanje ne moreta biti odgovorna niti Evropska unija niti EACEA.