Downov sindrom
O Downovem sindromu
Osnovne informacijeKaj je?
Downov sindrom je genetsko stanje, ki večinoma povzroči blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju, nižjo rast in značilen videz, po katerem ljudi z Downovim sindromom hitro prepoznamo.
Nastane zaradi dodatnega kromosoma, natančneje dodatnega kromosoma številka 21. Kromosomi so paketki, v katere je v telesu zapakiran genetski material.
Ljudje imamo v svojih celicah po 23 parov teh paketkov – kromosomov; skupno torej 46 kromosomov. Kromosomi so v parih zato, ker polovico kromosomov (23) podedujemo od svoje mame, polovico (23) pa od očeta; tudi naš otrok bo polovico svojih kromosomov (23) podedoval od nas, polovico pa od drugega starša. Vsak tak par kromosomov vsebuje isto vrsto informacij, ampak različne različice te informacije. Na primer, v paru kromosomov so zapisana navodila za barvo oči (barva oči je vrsta informacije in oba kromosoma v paru zapisujeta navodila za to isto informacijo), ampak kromosom, ki ga podedujemo od matere, recimo določa navodila za modro barvo, očetov kromosom pa rjavo (modra in rjava sta različici iste informacije, torej barve oči).
Vzrok
Spolne celice (jajčeca pri ženskah in spermiji pri moških) se od ostalih celic v telesu razlikujejo po tem, da imajo samo polovico genetskega materiala: namesto 23 parov kromosomov imajo samo 23 kromosomov. Logično, mar ne? Ker zarodek nastane z združitvijo dveh spolnih celic (jajčeca in spermija), morata imeti ti dve celici (jajčece in spermij) vsaka po samo 23 kromosomov. Ko se združita, tako nastane celica (zarodek), ki ima 23 parov oz. 46 kromosomov, kar predstavlja celoto celičnega genetskega materiala pri človeku. Če bi tudi spolne celice imele po 23 parov kromosomov kot ostale celice v telesu, bi pri združitvi jajčeca in spermija nastala celica s 46 pari oz. 92 kromosomi!
Downov sindrom je največkrat posledica napake pri nastanku spolnih celic, bodisi jajčeca ali spermija. Namesto 23 kromosomov celica vsebuje dodatni 21. kromosom. Če se spolna celica (jajčece ali spermij) z enim kromosomom preveč med oploditvijo združi z drugo, »normalno« spolno celico (spermijem ali jajčecem), tako nastane zarodek, ki ima en kromosom preveč: 47 kromosomov namesto 46.
Kako se kaže?
Downov sindrom imenujemo tudi trisomija 21. kromosoma, saj so prisotni trije 21. kromosomi namesto dva, kot je običajno.
Dodatni genetski material v 21. kromosomu močno zmoti normalno delovanje celic in povzroči številne posledice.
Osebe z Downovim sindromom pogosto prepoznamo že po videzu, ker dodatni 21. kromosom povzroči nekatere značilne poteze. Običajno imajo ljudje z Downovim sindromom značilen videz oči, ki so tudi širše odmaknjene druga od druge, pa bolj sploščeno bazo nosu, relativno večji jezik (pri dojenčkih pogosto nekoliko štrli iz ust), drugačno razporeditev prstov na nogi (med palcem in ostalimi prsti je večji presledek kot običajno), krajše in širše prste na rokah, samo eno prečno brazdo na dlaneh …
To pa je samo tisto, kar vidimo! Veliko pomembnejše so pravzaprav ostale posledice, ki so zunanjemu opazovalcu skrite: zaostanek v razvoju (nižja rast, zaostanek v duševnem razvoju), ohlapnejše mišice, manj stabilni sklepi, težave s sluhom in vidom, prirojene okvare na srcu, slabše delovanje ščitnice, težave s prebavili, zmanjšana plodnost …
Kaj pa ostale trisomije?
Poznamo samo še tri možne trisomije:
- trisomija 18. kromosoma se imenuje Edwardsov sindrom,
- trisomija 13. kromosoma se imenuje Patauov sindrom,
- trisomija spolnih kromosomov (spolna kromosoma X in Y sestavljata 23. kromosomski par; oseba ima lahko dodaten X ali Y kromosom).
Zakaj poznamo samo štiri možne trisomije? Večina kromosomov nosi zelo veliko zelo pomembnih navodil. Kadar se v celicah pojavijo dodatni kromosomi z navodili, kako izgraditi normalno delujoče predele organov, ki so nujni za življenje, je za zarodek to usodno – funkcionalno človeško telo se enostavno ne more razviti in zarodek umre (pride do spontanega splava).
Samo pri štirih omenjenih parih kromosomov (21., 18., 13. in paru spolnih kromosomov) lahko pride do podvojitve enega kromosoma iz para, ob kateri zarodek preživi in se rodi živ otrok. Ob tem sta trisomija 18. kromosoma (Edwardsov sindrom) in 13. kromosoma (Patauov sindrom) tako hudi genetski napaki, da večina otrok umre že po nekaj tednih ali največ nekaj letih.
Filip Kocman
- izredno izurjen v igri Človek ne jezi se
Čeprav se je Filip dejansko rodil enaindvajsetega, je njegov uradni datum rojstva zabeležen dvaindvajsetega. Kmalu po rojstvu je namreč potreboval oživljanje, in oživeti so ga uspeli šele dvajset minut čez polnoč.
Če ga vidite danes – kako strumno stoji na supu, balina ali igra Človek ne jezi se – si najbrž težko predstavljate, kakšno težko bitko za življenje je bil že v prvih dneh, ko je prišel na svet. Imel je težjo okvaro srca. Mesec in pol je namesto ob materi ležal v inkubatorju in prejemal kisik. Starša se ga nista smela niti dotakniti, ampak tega Filipova mamica Polonca ni prenesla. S pomočjo ene izmed medicinskih sester ga je naskrivaj božala. Po nekaj dneh so Filipu zdravniki postavili diagnozo: Downov sindrom.
Namesto na faks ali v službo Filip hodi v varstveno delovni center. Domov se navadno vrača okoli dvanajstih, in takrat se s Polonco lotita hišnih opravil. Pospravi posodo iz pomivalnega stroja, postelje posteljo, pomete, obesi perilo. Ko se iz službe vrne oče, gredo na popoldanski sprehod; povprečno naredijo po deset tisoč korakov na dan. Kadar je toplo, pogosto tudi kolesarijo – starša, Filip in Filipova mlajša sestra Nina.
Poleg tega je Filip treniral plavanje, včlanjen je v balinarsko društvo, v domači kleti igra namizni tenis, še raje od športov ima pa družabne igre. Te so mu najljubše. Ob družabnih igrah se zbere cela družina.
Zloženka o Downovem sindromu
Želiš bolje razumeti Downov sindrom?
oglej si videoposnetek!#RealTalk
“Moja mama je bila vzgojiteljica, pa sem Filipa želela dati v redni vrtec, čeprav so me vsi gledali: “Kako bo šel v redni vrtec,” da je “drugačen”.
Tudi na igrišču te pogosto gledajo postrani, nihče se mu ne upa približati.
Najbolj smo to videli v vrtcu, med otroci, ko so bili nastopi, da se nekateri starši odzovejo negativno, gledajo ga postrani … in avtomatsko otrok posnema starša in avtomatsko je situacija taka, da ga takoj želijo izločiti, takoj s prstom nanj kažejo.
Seveda mi tega nismo dovolili in smo vztrajali dalje, tako da je cel vrtec naredil v normalnem vrtcu.”
“Včasih sem se spraševala, zakaj se je to zgodilo nam.
Danes pa bom rekla, da je to za nas en blagoslov. Dejansko nas Filip vse povezuje.
Več smo skupaj, več komuniciramo, ob večerih igramo Človek ne jezi se, dela si delimo.
Dejansko smo 24 ur nekako povezani.
On nas povezuje in nam daje tisto, česar mogoče drugače ne bi imeli.”
#INSPIRE
Projekt INSPIRE poteka v okviru programa Erasmus+.
Financirano s strani Evropske unije. Izražena stališča in mnenja so zgolj stališča in mnenja avtorjev in ni nujno, da odražajo stališča in mnenja Evropske unije ali Evropske izvajalske agencije za izobraževanje in kulturo (EACEA). Zanje ne moreta biti odgovorna niti Evropska unija niti EACEA.