Downov sindrom
O Downovom sindromu
Osnovne informacijeŠto je?
Downov sindrom je genetsko stanje koje najčešće uzrokuje blago do umjereno mentalno zaostajanje, niži rast i karakterističan izgled po kojem se osobe s Downovim sindromom lako prepoznaju.
Nastaje zbog dodatnog kromosoma, točnije dodatnog kromosoma broj 21. Kromosomi su paketići u kojima je zapakiran genetski materijal tijela.
Ljudi imaju u svojim stanicama 23 para kromosoma – ukupno 46 kromosoma. Kromosomi su u parovima jer polovicu kromosoma (23) nasljeđujemo od majke, a polovicu (23) od oca. Tako će i naše dijete naslijediti polovicu kromosoma od nas, a polovicu od drugog roditelja. Svaki par kromosoma sadrži iste vrste informacija, ali različite verzije tih informacija. Na primjer, u paru kromosoma su zapisana uputstva za boju očiju (boja očiju je vrsta informacije, a oba kromosoma u paru određuju upute za tu istu osobinu), majčin kromosom može sadržavati upute za plave oči, a očev kromosom za smeđe.
Uzrok
Spolne stanice (jajašca kod žena i spermiji kod muškaraca) razlikuju se od ostalih stanica tijela jer imaju samo polovicu genetskog materijala: umjesto 23 para kromosoma, imaju samo 23 kromosoma. Logično, zar ne? Kada se zametak formira spajanjem dvije spolne stanice (jajašca i spermija), svaka mora imati samo 23 kromosoma. Kada se spoje, nastaje stanica (zametak) s 23 para odnosno 46 kromosoma, što predstavlja cjelokupni genetski materijal čovjeka. Da su i spolne stanice imale po 23 para kromosoma, pri spajanju bi nastala stanica s 46 parova odnosno 92 kromosoma!
Downov sindrom najčešće je posljedica pogreške pri nastanku spolnih stanica – jajašca ili spermija. Umjesto 23 kromosoma, stanica sadrži dodatni 21. kromosom. Ako se ta spolna stanica (jajašce ili spermij) spoji s „normalnom“ spolnom stanicom, nastaje zametak s jednim kromosomom više: 47 kromosoma umjesto 46.
Kako se očituje?
Downov sindrom nazivamo i trisomija 21. kromosoma, jer postoje tri kopije 21. kromosoma umjesto uobičajene dvije.
Dodatni genetski materijal u 21. kromosomu snažno ometa normalno funkcioniranje stanica i uzrokuje brojne posljedice.
Osobe s Downovim sindromom često se prepoznaju po izgledu: oči su šire razmaknute, baza nosa spljoštena, jezik relativno veći (kod dojenčadi može stršiti iz usta), drugačije raspoređeni prsti na nogama (veći razmak između palca i ostalih prstiju), kraći i širi prsti na rukama, često samo jedna poprečna brazda na dlanovima.
To je samo ono što vidimo! Mnogo važnije su unutarnje posljedice koje nisu odmah vidljive: usporen razvoj (niži rast, mentalni zaostatak), slabiji mišićni tonus, nestabilniji zglobovi, problemi sa sluhom i vidom, prirođene srčane mane, slabija funkcija štitnjače, probavni problemi, smanjena plodnost.
Ostale trisomije
Poznate su još tri trisomije:
Trisomija 18. kromosoma – Edwardsov sindrom
Trisomija 13. kromosoma – Patauov sindrom
Trisomija spolnih kromosoma (X i Y) – dodatni X ili Y kromosom
Zašto poznajemo samo četiri moguće trisomije? Većina kromosoma sadrži vrlo važne upute za razvoj organa nužnih za život. Ako se pojavi dodatni kromosom s takvim uputama, razvoj zametka je fatalno ugrožen – funkcionalno ljudsko tijelo se ne može razviti i zametak umire (spontani pobačaj).
Samo kod četiri navedena para kromosoma (21., 18., 13. i spolni kromosomi) moguće je dupliciranje jednog kromosoma iz para pri kojem zametak preživi i rodi se živo dijete. Trisomije 18. (Edwardsov sindrom) i 13. (Patauov sindrom) toliko su teške genetske greške da većina djece umre u prvih nekoliko tjedana ili godina života.
Filip Kocman
- izuzetno vješt u igri Čovječe, ne ljuti se
Iako je Filip zapravo rođen 21., njegov službeni datum rođenja zabilježen je 22. Nakon rođenja je ubrzo trebao reanimaciju, a uspješno je oživljen tek dvadeset minuta nakon ponoći.
Ako ga danas vidite – kako odvažno stoji na SUP dasci, igra balinanje ili Čovječe, ne ljuti se – teško je zamisliti koliko je teška borba za život bila u prvim danima njegovog života. Imao je težu srčanu manu. Mjesec i pol je umjesto uz majku ležao u inkubatoru i primao kisik. Roditelji ga nisu smjeli ni dodirnuti, ali Filipova mama Polonca to nije mogla podnijeti. Uz pomoć jedne medicinske sestre, tajno ga je mazila. Nakon nekoliko dana, liječnici su Filipu postavili dijagnozu: Down sindrom.
Umjesto na fakultet ili posao, Filip ide u centar za radnu rehabilitaciju. Kući se obično vraća oko podne, i tada s Poloncom obavlja kućne poslove: posprema posuđe iz perilice, posprema krevete, mete i objesi rublje. Kada se otac vrati s posla, idu u popodnevnu šetnju; u prosjeku naprave oko deset tisuća koraka dnevno. Kada je toplo, često i voze bicikl – roditelji, Filip i njegova mlađa sestra Nina.
Osim toga, Filip trenira plivanje, član je balinarskog društva, u podrumu kod kuće igra stolni tenis, ali najradije igra društvene igre. To su mu omiljene igre. Tijekom društvenih igara okuplja se cijela obitelj.
Letak o Downovom sindromu
#RealTalk
“Moja mama je bila vzgojiteljica, pa sem Filipa želela dati v redni vrtec, čeprav so me vsi gledali: “Kako bo šel v redni vrtec,” da je “drugačen”.
Tudi na igrišču te pogosto gledajo postrani, nihče se mu ne upa približati.
Najbolj smo to videli v vrtcu, med otroci, ko so bili nastopi, da se nekateri starši odzovejo negativno, gledajo ga postrani … in avtomatsko otrok posnema starša in avtomatsko je situacija taka, da ga takoj želijo izločiti, takoj s prstom nanj kažejo.
Seveda mi tega nismo dovolili in smo vztrajali dalje, tako da je cel vrtec naredil v normalnem vrtcu.”
“Včasih sem se spraševala, zakaj se je to zgodilo nam.
Danes pa bom rekla, da je to za nas en blagoslov. Dejansko nas Filip vse povezuje.
Več smo skupaj, več komuniciramo, ob večerih igramo Človek ne jezi se, dela si delimo.
Dejansko smo 24 ur nekako povezani.
On nas povezuje in nam daje tisto, česar mogoče drugače ne bi imeli.”
#INSPIRE
Projekt INSPIRE se provodi u okviru programa Erasmus+.
Financirano sredstvima Europske unije. Izneseni stavovi i mišljenja su stavovi i mišljenja autora i ne moraju se podudarati sa stavovima i mišljenjima Europske unije ili Europske izvršne agencije za obrazovanje i kulturu (EACEA). Ni Europska unija ni EACEA ne mogu se smatrati odgovornima za njih.